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결절성경화증소개

결절성경화증에 대해 소개합니다.

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TSC이해

결절성경화증(tuberous sclerosis)은 정신지연, 간질, 피부병변 등의 증상이 특징적으로 나타나고 6,000-9,000명 당 한 명의 빈도로 드물게 발생하는 선천성 질환입니다.

결절성경화증은?

관련 증상 역시 워낙 복잡하다보니 소아신경과에서부터 소아정신과, 소아심장과, 소아신장과, 안과, 피부과, 성형외과, 소아치과 그리고 유전학과에 이르기까지 다양한 분야의 전문의 진료가 필요합니다.
이 병과 관계있는 TSC1, TSC2 유전자는 상염색체 우성으로 유전되는데, 부모에게서 질병을 물려받기도 하고, 나머지 대부분은 새로운 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다.

중추신경계 및 다양한 신체 부위를 침범하여 여러 가지 증상을 일으키며, 종양을 일으킬 수 있기 때문에 장기적인 관찰이 필요한 병입니다.
증상의 발현 연령, 중증도, 진행 속도, 임상 양상이 환자에 따라 다양하게 나타나며, 4개의 주 증상은 정신지연, 경련, 피부병변, 신체 각 부위의 종양입니다.

관련병명 부르느뷰 병, 부르네빌병(Bourneville disease)
결절경화증(Epiloia)
심장 횡문근종(Cardiac rhabdomyoma)
주증상 정신지연, 간질, 피부병변, 종양
진단관련 검사 임상소견(정신지연, 간질, 피부병변 등), 뇌 CT, 뇌 MRI, 뇌파검사(EEG)
대표적인 영향부위 체내 : 뇌, 신장, 심장, 폐
체외 : 골격, 눈, 피부
원인 상염색체우성유전, TSC1, TSC2 유전자 돌연변이
치료 대증적 치료, 항경련제, 수술
산정특례코드 V204
상병코드 Q85.1
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